0
prnet
Следвай
3
Болест на Помпе
278
21.04.2015
В образователно видео, за спецификите на болестта на Помпе разказва проф. Ара Капрелян, Ръководител катедра нервни болести и нервни науки, МУ Варна, и Началник на направление неврология, УМБАЛ "Св. Марина", Варна.
Болестта на Помпе принадлежи към голямата група на редките болести (над 7000 вида). Над 50% от тях започват в детска възраст. Над 80% от редките заболявания се дължат на различни генетични дефекти. За съжаление, само около 400 редки заболявания могат да бъдат лекувани успешно на този етап. Едно от тях е болестта на Помпе със заболяваемост:
• 1 на 40 00 до 1 на 100 000 души са с диагноза болестта на Помпе
До този момент в България са диагностицирани четирима болни с късна форма на болест на Помпе и двама болни с детската форма. Добрата новина за тези пациенти е това, че освен, че е животозастрашаващо, инвалидизиращо заболяване а добрата новина всъщност е свързана с възможностите да се провежда ензимозаместителна терапия, която в България е 100% реимбурсирана от Националната здравноосигурителна каса.
Болестта на Помпе принадлежи към голямата група на редките болести (над 7000 вида). Над 50% от тях започват в детска възраст. Над 80% от редките заболявания се дължат на различни генетични дефекти. За съжаление, само около 400 редки заболявания могат да бъдат лекувани успешно на този етап. Едно от тях е болестта на Помпе със заболяваемост:
• 1 на 40 00 до 1 на 100 000 души са с диагноза болестта на Помпе
До този момент в България са диагностицирани четирима болни с късна форма на болест на Помпе и двама болни с детската форма. Добрата новина за тези пациенти е това, че освен, че е животозастрашаващо, инвалидизиращо заболяване а добрата новина всъщност е свързана с възможностите да се провежда ензимозаместителна терапия, която в България е 100% реимбурсирана от Националната здравноосигурителна каса.
Виж повече
Виж по-малко
